Információk a családoknak
A Lynch-szindróma egy genetikai betegség, amely drámaian növeli a vastagbél- és a méhrák kockázatát. Növelheti a petefészek-, gyomor-, agy-, bél-, vese-, epeúti- és bőrrák kockázatát is.
Ezt a betegséget általában valamelyik szülőnktől örököljük, és gyermekeinkre is átörökíthetjük.
Miért hívják Lynch-szindrómának?
Dr. Henry Lynch orvos és genetikus volt, aki olyan családokat vizsgált, ahol többszörös rákos megbetegedés fordult elő. Különösen zavarba ejtette néhány ilyen „rákos család”, ahol sok vastagbélrákos eset fordult elő olyan embereknél, akik a 20-as és 30-as években jártak, és akiknek nem volt sok polipjuk. Abban az időben a vastagbélrák egyetlen örökletes oka a fiatal felnőtteknél a familiáris adenomatózus polipózis vagy (FAP) volt. De ebben a betegségben az embereknek számos polipjuk volt, néha több száz. Emiatt a kifejezés... örökletes, nem polipózisos vastagbélrák (HNPCC)-t alkalmaztak.
Más vezető szakértőkkel együttműködve kidolgozta a HNPCC azonosítására vonatkozó Amszterdami és Bethesda irányelveket. A főbb jellemzők a következők: 3 vastagbélrákos érintett családtag, 2 egymást követő generáció, egy 50 éves kora előtt rákos megbetegedés, és a FAP kizárása.
Azt is felfedezte, hogy ugyanezekben a vastagbélrákos rákos családokban jelentősen megnőtt más rákos megbetegedések – különösen a méh- és petefészekrák – előfordulása is. Mivel ez a szindróma nemcsak a vastagbélrákkal volt összefüggésben, és nem volt értelme örökletes, nem polipózisos vastagbélráknak nevezni egy olyan személyt, akinél csak méh- vagy petefészekrák áll fenn, ha nincs vastagbélrákja is, a vezető kutatók rájöttek, hogy a HNPCC-t más néven kell elnevezni. Dr. Henry Lynch fáradhatatlan munkájának tiszteletére Lynch-szindrómára változtatták.
A Lynch-szindróma ismerete fontos a beteg és családja számára a jövőbeni rákos megbetegedések megelőzésében. Erőfeszítéseink arra irányulnak, hogy ezeket a rákos megbetegedéseket a legkorábbi stádiumban diagnosztizáljuk. Ez megakadályozza a rákos megbetegedések vagy annak kezeléséből eredő halált és rokkantságot.
Ezek az ajánlások a jelenleg publikált orvosi irodalom áttekintésén alapulnak. Az egyéni szűrést meg kell beszélnie személyes orvosával. A szűrési folyamat részletesebb áttekintése ezen a weboldalon az orvos részében érhető el.
Az öröklődő tulajdonságok
Minden biológiai szülőnktől örökölünk egy gént. Bizonyos tulajdonságokat, például a kék szemeket recesszívnek nevezzük, mivel két génre van szükségük, hogy megjelenjenek. Más tulajdonságokat, például a barna szemeket dominánsnak nevezzük, mivel csak egy génnel jelennek meg. A Lynch-szindróma egy domináns gén. Ha valaki Lynch-szindrómás betegségben szenved, akkor 50%-os esélye van rá, hogy átadja gyermekeinek.